怎样避免几种出生缺陷患儿的出生？

（一）怎样避免“先天愚型”患儿的出生？

小儿先天愚型又称21三体综合征，是由于常染色体畸变引起的最常见的染色体病。临床以智力低下、特殊面容或伴有其他畸形为特征。目前唐氏综合征尚无有效治疗方法，唯一有效的措施为广泛开展产前筛查与诊断。

胎儿染色体非整倍体无创基因检测技术则具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、高准确性、孕早期检测、检测周期短等优点。在12孕周以上只需采取孕妇5ml静脉外周血，就可同时针对21-三体综合征（即唐氏综合症）、18-三体综合征、13-三体综合征等非整倍体染色体疾病进行检测，可有效避免侵入性产前检测带来的流产和感染风险，极大地降低孕妇及其家属心理负担。在妊娠早期（孕8—14周）和妊娠中期（孕15—20周）提供产前筛查能提示您怀孕的宝宝发生“先天愚型”的风险率，并能及早地进行相关的临床产前诊断，采取相应的措施（如终止妊娠），来减少“先天愚型”患儿的出生，减轻家庭和社会的负担。

（二）怎样避免“地中海贫血”患儿的出生？

一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行地中海贫血筛查，若证实本身和配偶同一种类型的地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为与父母相同的携带者，四分之一的机会成为重型地贫患者。鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生建议夫妻双方进行婚前地中海贫血筛查，和必要时进行地中海贫血的产前诊断。

（三）怎样避免“先天性心脏病”患儿的出生？

孕妇产前进行胎儿超声心动检查，可以排除胎儿有先天性心脏病可能，同时建议进行胎儿超声影像检查。1.在怀孕1个多月时，可以通过B超看看是否有宫外孕的情况。2.在怀孕11-13周时，做一次NT(颈项透明层)检查。3.在怀孕22-24周时，做一次系统畸形及先天性心脏病的彩超检查。4.在32周以后，分娩以前。

（四）有什么办法预防开放性神经管损伤？

预防开放性神经管缺陷首先是要加强孕前检查，最好是在怀孕之前进行巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、乙肝病毒等病原体检测，排除孕前感染。在怀孕15—20周时进行母血产前筛查，测定血中甲胎蛋白，游离β绒毛膜促性腺激素，可以提示胎儿21-三体综合征及开放性神经管缺损发病的可能性。

加强营养，可于孕前3个月至早孕3个月期间服用叶酸片等叶酸制剂，作用：1.预防出生缺陷，如神经管畸形，先天性心脏病，唇腭裂等。2.预防及治疗胎儿及母亲贫血。3.促进胎儿智力和体格发育，减少宫内发育迟缓。4.减少自然流产，减轻妊娠反应。如何服用：我国卫生部于1993年提出建议：“要求所有新婚妇女从孕前3个月应每日服用0．4 mg的小剂量叶酸片或斯利安一片，以预防神经管畸形的发生。 、

(五）如何预防先天性听力障碍？

1.准妈妈在怀孕期间应适当活动、保持愉快心情以提高机体免疫力；

2.准妈妈在进行胎教时应选择韵律舒缓，节奏感不是太强的音乐间接让胎儿听，切记不可直接将耳机等设备放在腹部，否则容易造成胎儿听力损伤；

3.准妈妈在怀孕期间尽量远离放射性辐射，尤其是腹部放射性照射；

4.准妈妈在妊娠早期，应禁止使用氨基糖甙类抗生素(如链霉素、卡那霉素、庆大霉素等)，奎宁类药物，阿司匹林类等耳毒性药物，否则有可能引起胎儿听力损伤；

5.准妈妈在妊娠初期（三个月内）应避免去人流集中的地方，以免感染流感、风疹、麻疹、疱疹、腮腺炎等疾病，因为这些疾病很容易导致胎儿听力损伤；

6.准妈妈要遵照医嘱定期进行孕期检查，防止早产、流产、难产导致胎儿听力损伤。