“同心抗疫，护佑新生”——预防出生缺陷日科普知识

       数据显示，每30秒就有一个缺陷儿诞生，我国每年新增约90万例出生缺陷患儿，给家庭带来沉重的负担。那么，如何预防出生缺陷？9月12日是预防出生缺陷日，为贯彻“同心抗疫，护佑新生”的主题，加强出生缺陷防治宣传教育，兖州区中医医院妇产科带领大家了解一下出生缺陷预防的相关知识。

出生缺陷

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，常导致出生胎儿死亡、婴儿死亡或先天残疾，给家庭和社会带来沉重负担。出生缺陷的原因比较复杂，与遗传、环境有关，有的出生缺陷原因不明确。

出生缺陷的三级预防

世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级，但预防工作的重点是一级和二级预防，即孕前和孕期干预。出生缺陷的这三级预防具体包括以下:

        一级预防是指为防止出生缺陷儿的发生，主要是实施在孕前及孕早期阶段的综合干预。包括婚前孕前干预，包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、出生缺陷咨询/遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健等。

二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，在孕期进行产前干预、产前血清学筛查、超声筛查、产前诊断、遗传学诊断（PGD），宫内治疗。

三级预防是对出生缺陷儿及早发现和治疗。开展新生儿遗传代谢病筛查、听力障碍筛查、唇裂、腭裂、尿道下裂、马蹄内翻、部分先天性心脏病以及先天性听力障碍患儿及时手术治疗。

孕期检查是重中之重

大家从以上三级预防措施也可以看出，孕前和孕期检查是十分重要的，尤其是后者，发现问题可以及时进行干预，下面就带领大家一起来重点看看产前筛查、产前诊断是如何预防出生缺陷的。

产前筛查和产前诊断都属于出生缺陷二级预防措施。产前筛查是采用简便可行无创的检查方法，对母儿危害严重的遗传病、胎儿先天性畸形、胎儿染色体病或妊娠期并发症进行筛查。主要有唐氏综合症筛查、胎儿畸形筛查、地中海贫血筛查及妊娠期糖尿病筛查。产前诊断则是应用近代医学遗传学的方法，预知胎儿在子宫内的生长发育情况，预测胎儿是否有遗传缺陷或先天性畸形的方法。

关于排畸彩超

产检中的重头戏排畸检查，这个是一定要做的，宝妈宝爸们一定要记住。既然排畸检查那么重要什么时候做呢？一般是孕18-24周，最佳时间为孕18-22周。排畸检查：又称胎儿结构畸形筛查，属于产前筛查中的一种，在妊娠18——24周期间，通过超声对胎儿的各器官进行系统筛查，目的是发现严重致死性畸形无脑儿，严重脑膨出，严重开放性脊柱裂，严重胸腹缺损兵内脏外翻，单腔心，致死性软骨发育不良等疾病。一般检出率约为50-70%。

排畸检查项目有哪些？

标准超声检查涉及胎儿结构的内容，应包括：

头、颜面部、颈部：需要检查侧脑室、脉络膜丛、大脑镰、透明隔、小脑、小脑延髓池、上唇；

胸部：需要检查心脏的四腔心、左右流出道；

腹部：需要检查胃泡、肾脏、膀胱、脐带腹部插入部、脐血管数目；

脊柱：需要检查颈、胸、腰、骶部；

四肢：需要检查上肢和下肢；

胎儿性别：需要医学鉴定性别时检查。